MOTS DE TÊTES

La dysplasie fibreuse des os - EP3 : Le malade

Comment grandit-on avec une maladie rare qui touche le visage ?

Dans cet épisode, nous entendons le témoignage de Benjamin, 16 ans, atteint de dysplasie fibreuse des os. Il raconte son quotidien, les opérations qu’il a traversées, les migraines et les troubles auditifs qu’il supporte au quotidien. Il évoque son diagnostic, le suivi médical, mais surtout l’importance de l’entourage, des amis et de la famille qui l’ont aidé à construire une confiance solide. Benjamin partage avec une grande maturité la manière dont il a appris à embrasser sa différence, malgré le poids du regard des autres.

La dysplasie fibreuse des os - EP2 : Le chercheur

Quels sont les grands axes de la recherche actuelle sur la dysplasie fibreuse des os ?

Dans cet épisode, le Pr Roland Chapurlat, médecin responsable du centre de référence maladies rares des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright aux Hospices Civils de Lyon, et directeur de l’équipe de recherche LYOS, présente les avancées majeures dans la compréhension des mécanismes de la maladie. Elles ont été permises notamment grâce aux nouveaux modèles animaux et à l’étude de micro-ARN impliqués dans la régulation du gène GNAS. Il décrit les pistes thérapeutiques et les traitements en phase d’essais cliniques.

Le Pr Chapurlat aborde également plusieurs projets de recherche développés à la demande des personnes malades, concernant la douleur, la qualité de vie, l’odorat, le goût et surtout l’audition, dont l’atteinte est encore mal connue mais fréquente dans les lésions craniofaciales.

La dysplasie fibreuse des os - EP 1 : Le professionnel de santé

Qu’est-ce que la dysplasie fibreuse des os ? Quels troubles provoque-t-elle chez les patients et comment la prendre en charge ?

Dans cet épisode, le Dr Éric Arnaud, chirurgien plasticien du centre de référence maladies rares des craniosténoses et malformations craniofaciales CRANIOST de l’hôpital Necker, nous décrit cette pathologie rare du remodelage osseux, ses formes cliniques et les os les plus souvent touchés. Il explique les difficultés de diagnostic, les symptômes parfois silencieux, ainsi que les options chirurgicales permettant de corriger les déformations lorsque le crâne ou le visage sont atteints. Il aborde enfin les enjeux esthétiques et psychologiques pour les patients, et les perspectives de prise en charge médicale.

La délétion 22q11.2 – EP3 : Le malade

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ?

Dans cet épisode, nous écoutons Madame Marjorie Caule-Brugié, chirurgienne-dentiste, pour échanger sur le quotidien avec sa fille, Zélie, âgée de 10 ans et porteuse de cette maladie génétique. Elle nous raconte le choc de l'annonce du diagnostic et l'importance du soutien trouvé auprès de l'association Génération 22 et des Centres de Référence spécialisés pour le suivi médical intense. Marjorie décrit ensuite tout le parcours de Zélie ; elle aborde en particulier les défis cognitifs de sa fille, scolarisée en classe ULIS. Enfin, elle revient sur l'épisode marquant de décompensation de Zélie à 7 ans, avec des crises et des hallucinations visuelles.

La délétion 22q11.2 – EP2 : La psychopathologie

Quelles sont les manifestations psychiatriques de la délétion 22q11 ? Comment la recherche actuelle aide-t-elle à mieux comprendre et traiter ces troubles ?

Dans cet épisode, nous échangeons avec Madame Marie-Noëlle Babinet, neuropsychologue, et la Professeure Caroline Demily, psychiatre et coordonnatrice du Centre de Référence Maladies Rares GénoPsy des troubles du comportement d’origine génétique à Lyon. Elles nous détaillent les troubles psychiatriques fréquemment causés par cette microdélétion : schizophrénie, dépression, troubles bipolaires ou troubles du neurodéveloppement dès l’enfance. Elles précisent l’importance d’en détecter précocement les symptômes, parfois dès 4‑5 ans, pour intervenir rapidement et améliorer le pronostic. Elles expliquent également les traitements, la psychoéducation et les recherches en cours et à venir 

La délétion 22q11.2 – EP1 : Le syndrome

Qu’est-ce que la délétion 22q11 et quels troubles peut-elle provoquer chez les patients ?

Dans cet épisode, nous échangeons avec le Docteur Massimiliano Rossi, généticien clinicien du Centre de Référence Maladies Rares des anomalies du développement et syndromes malformatifs et responsable de l’unité médicale de génétique clinique des Hospices Civils de Lyon. Il nous présente cette maladie génétique complexe, en expliquant la grande hétérogénéité des signes cliniques qui l’accompagne : des malformations cardiaques et fentes palatines aux troubles du développement. Le Dr Rossi aborde également les enjeux du diagnostic, la nécessité d’une approche pluridisciplinaire et coordonnée, ainsi que les avancées de la recherche visant à mieux comprendre les mécanismes de la pathologie et à améliorer la prise en charge des patients.

Le syndrome de Treacher-Collins – EP3 : Le malade

Comment vivre avec le syndrome de Treacher-Collins ? Quel est le quotidien d’une jeune fille atteinte de cette maladie rare ?

Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Léa Leroux, 17 ans, atteinte du syndrome de Treacher-Collins. Elle y partage son parcours, les nombreuses interventions chirurgicales qu’elle a connues depuis l’enfance, et la façon dont elle a appris à accepter son apparence. Léa revient sur le regard des autres, le soutien bienveillant de son entourage et la force qu’elle puise dans sa personnalité pour avancer. Un témoignage plein d’optimisme et de résilience face à la différence.

Le syndrome de Treacher-Collins – EP2 : Le chercheur

Où en est la recherche en génétique pour mieux comprendre cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?

Dans cet épisode, le Professeur David Geneviève, médecin généticien au CHU de Montpellier et responsable du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie, nous plonge au cœur des avancées scientifiques sur le syndrome de Treacher-Collins. Il explique la génétique de la maladie, la variabilité des symptômes au sein d’une même famille, l’importance d’un diagnostic précis et les perspectives offertes par les nouvelles technologies génomiques. À travers ses recherches, il met en lumière les mécanismes cellulaires à l’origine des anomalies craniofaciales et les espoirs pour améliorer la prise en charge des patients.

Le syndrome de Treacher-Collins - EP1: Le professionnel de santé

Qu’est-ce que le syndrome de Treacher-Collins et quels troubles cause-t-il chez les patients ?

Dans cet épisode, nous échangeons avec le Professeur Pierre Corre, chirurgien maxillo-facial au CHU de Nantes et responsable du centre de compétence maladies rares des fentes et malformations faciales. Il nous explique les manifestations cliniques du syndrome de Treacher-Collins, les méthodes de diagnostic, ainsi que les interventions chirurgicales possibles aux différents âges de la vie. Il évoque également les innovations à venir, comme la chirurgie sur mesure avec implants 3D et l’ingénierie tissulaire, offrant de nouvelles perspectives pour améliorer la vie des patients.

Le syndrome de Mœbius - EP3 : Le malade

Comment vit-on avec le syndrome de Mœbius ? Quelles sont les difficultés rencontrées dès l’enfance et comment trouver sa place dans la société avec une telle pathologie rare ?

Dans cet épisode, nous donnons la parole à Paul-Antoine De Neef, 37 ans, atteint du syndrome de Mœbius et président de l’association Syndrome Mœbius France. Il partage son expérience, de l’annonce du diagnostic à l’école, aux réactions parfois difficiles du regard des autres, jusqu’à son engagement associatif. Son témoignage met en lumière l’importance du soutien familial, des amitiés solides et de la force de conviction pour avancer. Au-delà du handicap, Paul-Antoine rappelle que la maladie ne définit pas une personne : chacun peut choisir son propre parcours de vie.

Le syndrome de Mœbius - EP2 : La prise en charge

Comment se déroule la prise en charge du syndrome de Mœbius ? Quels soins peuvent améliorer le quotidien des enfants et des adultes concernés ?

Dans cet épisode, nous rencontrons le Dr Bernard Sergent, chirurgien plasticien et maxillo-facial du Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations faciales à l’hôpital Necker, pionnier dans la mise en place d’une consultation pluridisciplinaire dédiée à cette pathologie rare. Il détaille les différentes étapes de la prise en charge dès la naissance jusqu’à l’accompagnement orthophonique, orthopédique et chirurgical au fil de la croissance. Le Dr Sergent revient aussi sur les techniques de réanimation du sourire, qui redonnent une expression faciale aux patients. Il souligne enfin l’importance des centres de référence pour améliorer les pratiques et adapter les soins à chaque cas.

Le syndrome de Mœbius - EP1 : Le syndrome

Quels sont les signes caractéristiques du syndrome de Mœbius ? Comment cette pathologie rare est-elle diagnostiquée et prise en charge dès la naissance ?

Dans cet épisode, nous rencontrons le Pr Cyril Gitiaux, neuropédiatre à l’hôpital Necker au sein du Centre de Référence Maladies Rares des maladies neuromusculaires pédiatriques et co-coordonnateur de la consultation pluridisciplinaire du syndrome de Mœbius. Il décrit cette maladie très rare, marquée par une paralysie faciale et oculaire, qui empêche notamment l’enfant de sourire et complique ses interactions sociales. Le Pr Gitiaux revient sur les difficultés du quotidien, de l’alimentation dès la naissance aux troubles de la communication, et souligne l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire. Enfin, il présente un projet de recherche en imagerie cérébrale avancée, qui pourrait mieux expliquer l’origine du syndrome et ses impacts sur le développement.

La neurofibromatose de type 1 - EP3: Le malade

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ?

Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Guilhem Lignon, atteint de neurofibromatose de type 1. Il y évoque son parcours, les nombreuses opérations, le poids du regard des autres et les discriminations subies. Il nous raconte également les ressources et les stratégies qu’il a déployées pour vivre plus sereinement avec cette maladie rare, et qui lui ont permis de trouver une forme d’apaisement.

La neurofibromatose de type 1 - EP2: Le chercheur

Quel est l’état des lieux de la recherche clinique pour tenter de soigner cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?

Dans cet épisode, nous rencontrons le Dr Laura Fertitta, dermatologue du Centre de Référence Maladies Rares des neurofibromatoses à l’hôpital Henri-Mondor, qui consacre sa recherche à la neurofibromatose de type 1 à l’Institut Mondor de Recherche Biomédicale. Entre essais cliniques, études épidémiologiques et recherche en laboratoire, elle nous explique les bénéfices que la recherche a déjà apporté et les avancées prometteuses pour améliorer le quotidien des personnes.

La neurofibromatose de type 1 - EP1: Le professionnel de santé

De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause-t-elle chez les patients ?

Dans cet épisode, le Dr Gérald Franchi, chirurgien plasticien du Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations faciales à l’hôpital Necker, nous éclaire sur la neurofibromatose de type 1, une maladie génétique également connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen. Il y évoque les symptômes de la maladie, leur âge d’apparition, la prise en charge actuelle et les espoirs des nouveaux traitements.

La dentinogenèse imparfaite - EP3: Le malade

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ?

Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Vincent Prieur, atteint de dentinogenèse imparfaite.

Ensemble, nous parlons du parcours de soins, des douleurs, des impacts psychologiques et financiers, et des espoirs d’une meilleure reconnaissance de cette maladie rare.

La dentinogenèse imparfaite - EP2: Le chercheur

Quel est l’état des lieux de la recherche clinique pour tenter de soigner cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?

Dans cet épisode, nous retrouvons le Professeur Pierre-Yves Collart-Dutilleul, chirurgien-dentiste du Centre de Compétence Maladies Rares O-Rares du CHU de Montpellier et chercheur dans le laboratoire de bioingénierie et nanosciences de l’Université de Montpellier.

Il mène des recherches sur la structure des dents atteintes de dentinogenèse imparfaite afin de mieux comprendre la pathologie et d’optimiser les stratégies de reconstitution dentaire, avec l’espoir d’adapter au mieux les traitements aux besoins de chaque patient.

La dentinogenèse imparfaite - EP1: Le professionnel de santé

De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause-t-elle chez les patients et comment les prendre en charge ?

Dans cet épisode, le Professeur Marie-Cécile Manière, chirurgien-dentiste du Centre de Référence Maladies Rares O-Rares du CHU de Strasbourg, vous apporte des réponses.

Spécialiste des maladies rares à expression bucco-dentaire, elle nous explique la dentinogenèse imparfaite, une pathologie génétique affectant la structure des dents, source de douleurs, de gêne fonctionnelle et esthétique, nécessitant une prise en charge précoce et adaptée.

Les anomalies vasculaires de l'enfant - EP3: Le malade

Comment vivre avec cette pathologie? Quel est le quotidien d’un patient qui est touché par cette maladie? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Linda Ingrachen, mère de Alba, deux ans, qui était atteinte d’un hémangiome les tous premiers mois de sa vie. Ensemble, nous parlons du vécu de la maladie.

Les anomalies vasculaires de l'enfant - EP1: Le professionnel de santé

De quoi s’agit-il ? Quels troubles causent t’elles chez les patients et comment les prendre en charge ? Dans cet épisode, le docteur Michèle Bigorre, chirurgien/plasticien/pédiatre à la polyclinique Saint-Roch, à Montpellier, vous apporte des réponses. Elle fait partie du centre de référence des pathologies vasculaires au CHU de Montpellier et elle est responsable du centre de compétence des fentes et malformations faciales. 

Les anomalies vasculaires de l'enfant - EP2: La recherche

Quel est l’état des lieux de la recherche clinique pour tenter de soigner cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles produit sur le quotidien des patients ? Dans cet épisode, nous retrouvons Olivia Boccara, médecin-praticien hospitalier dans le service de dermatologie pédiatrique de l’hôpital Necker.

Le syndrome CHARGE - EP1: Le professionnel de santé

De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause ce syndrome chez les patients et comment les prendre en charge ? Dans cet épisode, le professeur Véronique Abadie vous apporte des réponses.

Le syndrome CHARGE - EP3: Le malade

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’un patient qui est touché par cette maladie? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Nathalie MORAND, la Présidente de l’association "CHARGE enfant soleil", son fils Léo est atteint du syndrome. Ensemble, nous parlons du vécu de la maladie.

Le syndrome CHARGE - EP2: L'accompagnement

Comment se passe la prise en charge de ville? Quels sont les accompagnements proposés aux patients atteints de ce syndrome? Dans cet épisode, pour aller plus loin, nous retrouvons Loïc Le Minor, le Directeur du CRESAM, le Centre National de Ressource Handicaps Rares - Surdicécité.

L'apnée obstructive du sommeil - EP1: Le professionnel de santé

Dans ce premier épisode consacré à l'apnée obstructive du sommeil, découvrons la pathologie avec Romain Luscan, praticien hospitalier dans le service ORL et chirurgie cervico-faciale pédiatrique à l’hôpital Necker. De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause cette maladie chez les patients et comment les prendre en charge ?

L'apnée obstructive du sommeil - EP3: Le malade

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’un enfant qui est touché par cette maladie? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de la mère de Noor, 8 ans et demi, qui est atteinte du syndrome d’apnée obstructive du sommeil. Ensemble, nous parlons du vécu de la maladie.

L'apnée obstructive du sommeil - EP2: Le chercheur

Quelles sont les recherches en cours pour tenter de soigner cette pathologie ? Que peuvent espérer les patients ? Dans cet épisode, pour aller plus loin, nous retrouvons le professeur Brigitte Fauroux, qui est pneumo-pédiatre et qui dirige l’unité de ventilation non-invasive et du sommeil de l’enfant à l’hôpital Necker.

L'oligodontie - EP2: Le chercheur

Quelles sont les recherches en cours pour tenter de soigner cette pathologie ? Que peuvent espérer les patients ? Dans cet épisode, pour aller plus loin, nous retrouvons François Clauss, professeur des universités et praticien hospitalier à Strasbourg.

L'oligodontie - EP1: Le professionnel de santé

Dans ce premier épisode consacré à l'oligodontie, découvrons la pathologie avec Marie-Josée Boileau, professeur des universités et praticien hospitalier au CHU de Bordeaux. De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause cette maladie chez les patients et comment les prendre en charge ?

L'oligodontie - EP3: Le malade

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’un patient qui est touché par cette maladie? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage d’Olivier Le Mô, qui est atteint d’oligodontie, en lien avec une dysplasie ectodermique. Il est membre de l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques. Ensemble, nous parlons du vécu de la maladie.

La microsomie craniofaciale - EP3: Le malade

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’un enfant, d’un adolescent qui est touché par cette maladie? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Gaby, 16 ans, qui est atteinte du syndrome de Goldenhar, une forme de microsomie craniofaciale. Ensemble, nous parlons du vécu de la maladie.

Pour aller plus loin:

La microsomie craniofaciale - EP2 : Le chercheur

Quelles sont les recherches en cours pour tenter de soigner cette pathologie ? Que peuvent espérer les patients ?

Dans cet épisode, pour aller plus loin, nous retrouvons le professeur Natacha Kadlub, chirurgien maxillo-facial et chercheuse à l’hôpital Necker.

Pour en savoir plus:

La microsomie craniofaciale - EP1: Le professionnel de santé

De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause cette pathologie chez les patients et comment les prendre en charge ? Dans cet épisode, le docteur Eva Galliani, chirurgien maxillo-facial à l’hôpital Necker, vous apporte des réponses. 

Pour en savoir plus:

Les malformations de la trachée - EP2 : Le chercheur

Les malformations de la trachée - EP1: Le professionnel de santé

Les malformations de la trachée - EP3: Le malade

Maladies rares : sortir de l’isolement – EP2 : L’association

Maladies rares : sortir de l’isolement - EP1 : Le ministère

Maladies rares : sortir de l’isolement– EP3 : Le professionnel santé

Les faciocraniosténoses – EP3 : Le malade

Les faciocraniosténoses – EP2 : Le chercheur

Les faciocraniosténoses - EP1 : Le professionnel de santé

L’hypophosphatasie – EP3 : Le malade

L’hypophosphatasie – EP2 : Le chercheur

L’hypophosphatasie - EP1 : Le professionnel de santé

Le nævus géant facial – EP3 : Le malade

Le nævus géant facial – EP2 : Le chercheur

Le nævus géant facial - EP1 : Le professionnel de santé

L’aplasie d’oreille – EP3 : Le malade

L’aplasie d’oreille – EP2 : Le chercheur